利用分子生物學方法檢測患者體內遺傳物質的結構或表達水平的變化而做出診斷的技術，稱為分子診斷。分子診斷是預測診斷的主要方法，既可以進行個體遺傳病的診斷，也可以進行產前診斷。
　　分子診斷是預測診斷的主要方法，既可以進行個體遺傳病的診斷，也可以進行產前診斷。分子診斷的材料包括DNA、RNA和蛋白質。